Dopa-responsive嗜睡和混合运动障碍由于sepiapterin还原酶缺乏症。
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弗里德曼J,后于K,布劳N, MacCollin M
Dopa-responsive嗜睡和混合运动障碍由于sepiapterin还原酶缺乏症。
神经学。2006年12月12日,67 (11):2032 - 5。
- PubMed ID
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17159114 (在PubMed]
- 文摘
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Sepiapterin还原酶缺乏症(阶跃恢复二极管)是一种罕见的,可治疗单胺代谢的障碍与认知延迟和左旋多巴反应运动障碍。我们描述一个病人与阶跃恢复二极管和独特的表型特征明显的抽动。我们的病人显示改善疗法针对羟色胺和多巴胺不足。这种情况下说明了阶跃恢复二极管表型症状描述和演示系统的治疗试验的重要性解决各种生化异常。