人溶酶体唾液酸酶的克隆、表达和染色体定位及唾液病突变的特征。
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Pshezhetsky AV, Richard C, Michaud L, Igdoura S, Wang S, Elsliger MA, Qu J, Leclerc D, Gravel R, Dallaire L, Potier M
人溶酶体唾液酸酶的克隆、表达和染色体定位及唾液病突变的特征。
1997年3月15(3):316-20。
- PubMed ID
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9054950 (PubMed视图]
- 摘要
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唾液酸酶(神经氨酸酶，EC 3.2.1.18)催化糖缀合物末端唾液酸残基的水解。唾液酸酶在病毒和细菌中得到了很好的研究，它破坏宿主细胞表面含有唾液酸的受体，并调动细菌的营养物质。在哺乳动物中，三种类型的唾液酸酶，溶酶体，质膜和细胞质，已被描述。对于人类的溶酶体唾液酸酶，主要的遗传缺陷导致常染色体隐性疾病，唾液中毒，与唾液化寡糖和糖脂的组织积累和尿液排泄有关。涎腺病包括两种主要的临床变型:迟发性I型涎腺病，以双侧黄斑樱桃红斑和肌痉挛为特征;婴儿期发病，II型涎腺病，以骨骼发育不良、智力迟钝和肝脾肿大为特征。我们报道了人溶酶体唾液酸酶cDNA的鉴定、克隆、测序和表达。对6名唾液病患者的检查发现3个突变，1个移码插入和2个错义。我们将溶酶体唾液酸酶基因定位于人类第6号染色体(6p21.3)，这与之前该基因在HLA位点附近的染色体分配一致。