分子和结构研究的日本sialidosis 1型患者。
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伊藤Naganawa Y, K, Shimmoto M, Takiguchi K, Doi H, Nishizawa Y,小林T,龟井静香,Lukong KE, Pshezhetsky AV, Sakuraba H
分子和结构研究的日本sialidosis 1型患者。
45 J哼麝猫。2000;(4):241 - 9。
- PubMed ID
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10944856 (在PubMed]
- 文摘
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来洞察sialidosis 1型的发病机理,我们进行了分子调查两个无关的日本病人。他们都是复合杂合的649年基地替换g-to-a和727 g-to-a,导致氨基酸改变V217M G243R,分别。使用同源建模、人类溶酶体神经氨酸酶的结构构造和结构变化引起的这些错义突变。预测的变化由于V217M小于G243R所致,后者导致激烈,大范围的变更。包含这些突变基因的过表达基因产物的分子量与野生型相同,虽然产品的数量适度减少。生化研究表明,神经氨酸酶表达包含V217M突变部分运送到溶酶体和残余酶活性,尽管G243R突变是保留在内质网和高尔基体,已经完全失去了酶活性。考虑到数据,我们推测V217M替换可能是密切相关的表型sialidosis 1型与晚发型和温和的临床过程。