突变sialidosis损害唾液酸酶结合溶酶体酶复杂。
文章的细节
-
引用
复制到剪贴板 -
Lukong KE,兰德里K, Elsliger妈,Chang Y, Lefrancois年代,莫拉莱斯CR, Pshezhetsky AV
突变sialidosis损害唾液酸酶结合溶酶体酶复杂。
生物化学杂志。2001年5月18日,276 (20):17286 - 90。Epub 2001 2月20。
- PubMed ID
-
11279074 (在PubMed]
- 文摘
-
Sialidosis是一种常染色体隐性疾病的遗传缺陷引起的溶酶体唾液酸酶,催化sialoglycoconjugates的分解代谢。与视力受损的疾病,黄斑樱桃红点,和肌阵挛(sialidosis I型)或骨骼发育不良,Hurler-like表型,dysostosis多路复用,精神发育迟滞,和肝脾肿大(sialidosis II型)。我们分析了G68V错义突变的影响,S182G, G227R, F260Y, L270F, A298V, G328S,和L363P sialidosis类型识别的我和sialidosis II型患者,在活动,唾液酸酶的稳定,细胞内的分布。L270F,我们发现三个突变,F260Y A298V,聚集在同一地区表面的唾液酸酶分子,极大地降低了酶活性,使快速intralysosomal表达蛋白质的降解。我们建议这个地区可能参与唾液酸酶绑定与溶酶体组织蛋白酶在多酶溶酶体和/或β-半乳糖唾液酸酶的表达所需的复杂活动。转基因的表达突变体的细胞密度梯度离心法提取紧随其后证实了这个假设,表明,唾液酸酶缺乏症在一些sialidosis患者结果从溶酶体的破坏多酶的复杂。