两个北美家族的遗传性乳头状肾癌和MET原癌基因相同的新突变。
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Schmidt L, Junker K, Weirich G, Glenn G, Choyke P, Lubensky I, Zhuang Z, Jeffers M, Vande Woude G, Neumann H, Walther M, Linehan WM, Zbar B
两个北美家族的遗传性乳头状肾癌和MET原癌基因相同的新突变。
癌症决议1998年4月15日;58(8):1719-22。
- PubMed ID
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9563489 (PubMed视图］
- 摘要
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遗传性乳头状肾癌(HPRC)是一种新近发现的遗传性疾病，其特征是易发生多发性双侧乳头状肾癌。HPRC患者已被证明在MET原癌基因的酪氨酸激酶结构域有种系突变。我们在北美两个大型HPRC家族的MET基因外显子16中发现了一个新的突变。H1112R MET突变与疾病分离，在320条正常染色体中不存在，导致NIH 3T3细胞恶性转化。通过检测H1112R突变个体，我们确定了该突变的年龄依赖外显率，并确定了突变携带者中发生的其他非肾脏恶性肿瘤。两个家族中受影响的成员在MET基因内和远端具有相同的单倍型，这表明存在奠基人效应。H1112R突变的鉴定将有助于HPRC的预测测试，并指导未来在人类肿瘤中的MET基因研究。