磷酸腺苷的小说突变的癌基因酪氨酸激酶在HPRCC家庭。
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Olivero M,瓦伦特G, Bardelli Longati P,费列罗N, Cracco C, Terrone C, Rocca-Rossetti年代,Comoglio点,迪伦佐·曼氏金融
磷酸腺苷的小说突变的癌基因酪氨酸激酶在HPRCC家庭。
Int J癌症。1999年8月27日,82 (5):640 - 3。
- PubMed ID
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10417759 (在PubMed]
- 文摘
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在酪氨酸-域的种系突变的原癌基因被发现在病人患有遗传性开发多个乳头状肾细胞癌(世袭PRCC HPRCC)。PRCCs往往多个和双边甚至没有家族病史的病人。我们分析了患者的生殖系携带多个或单一乳头状肿瘤有无家族史。一个病人有家族性癌症和携带一本小说(V1110I)生殖系遇到突变,位于基因外显子16。这种mis-sense突变被发现在这个病人的家庭成员的影响。有趣的是,V1110I突变位于磷酸腺苷的激酶和同源V157I突变,触发sarcomagenic v-erbB致癌基因的潜力。V1110I突变满足受体是一个活跃的激酶和转换NIH-3T3成纤维细胞在体外实验中。病人没有familiality没有显示在遇到的种系突变激酶结构域,显示多个和双边乳头状肾肿瘤发展缺乏这些突变。总之,我们描述一个新的突变致癌基因激酶结构域,HPRCC相关,影响一个氨基酸残基的关键激酶激活不同的致癌基因。