小说在乳头状肾癌原癌基因的突变。
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施密特L,破车K, Nakaigawa N, Kinjerski T, Weirich G,米勒M, Lubensky我,诺伊曼惠普,布罗赫H, Decker J, Vocke C,棕色的农协,詹金斯R,理查德·S Bergerheim U,杰拉德B, M,院长Linehan WM, Zbar B
小说在乳头状肾癌原癌基因的突变。
致癌基因。1999年4月8日,18 (14):2343 - 50。
- PubMed ID
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10327054 (在PubMed]
- 文摘
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遗传性乳头状肾细胞癌(HPRC)的特点是多个双边肾乳头状癌。以前,我们证明错义突变在酪氨酸激酶域的原癌基因在HPRC和零星的肾乳头状癌的一个子集。在这项研究中,我们筛选一个大面板的零星的肾乳头状癌和各种实体肿瘤突变的原癌基因。总结这些和以前的结果,符合原癌基因的突变检测在17/129零星的乳头状肾癌而不是其他实体肿瘤。我们发现5小说错义突变;三个五个突变位于腺苷结合酪氨酸激酶域的区域。一本小说的突变,V1110I,位于密码子同源c-erbB原癌基因的激活突变。这些突变引起的本构的磷酸化遇到当转染NIH3T3细胞。分子模拟研究表明,这些激活突变干扰酪氨酸激酶的intrasteric机制自动阻尼和促进过渡到大都会激酶的活性形式。遇到的低频率突变noninherited肾乳头状癌(PRC)表明noninherited中华人民共和国可能会比遗传乳头状肾细胞癌由不同的机制。