绝经前妇女白细胞介素-6启动子变体与骨密度的关系。
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Chung HW, Seo JS, Hur SE, Kim HL, Kim JY, Jung JH, Kim LH, Park BL, Shin HD
绝经前妇女白细胞介素-6启动子变体与骨密度的关系。
J Hum Genet. 2003;48(5):243-8。Epub 2003年4月18日。
- PubMed ID
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12768442 (在PubMed]
- 摘要
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白细胞介素-6 (IL6)在调节免疫反应、造血和骨吸收方面具有许多重要作用。用单碱基扩展法对IL6启动子区域的三个单核苷酸多态性(SNP)进行了基因分型。在韩国人群(n=1,082)中，每个SNP的频率分别为0.002 (IL6-597 G—> A)、0.27 (IL6-572 G—> C)和0.002 (IL6-174 G—> C)。IL6-597 G—> A和IL6-174 G—> C完全连接在一起(d(2)=1)，表现出非常低的等位基因频率(0.002)，这在白种人中很常见。另一方面，IL6-572 G—> C*C等位基因的频率远高于高加索人群(<0.07)(0.27)。IL6启动子SNPs之一，即IL6-572 G—> C，显示出与骨密度(BMD)显著相关，即，C等位基因与骨密度增加相关(P=0.02，共显性模型;主导模式,P = 0.007)。平均BMD以纯合子C个体最高(0.67+/-0.15)，纯合子G个体最低(0.58+/-0.19)，杂合子居中(0.64+/-0.21)。在本研究中，我们描述了IL6启动子区域的一个变体，该变体在绝经前妇女中以基因剂量依赖的方式显示与较高的骨密度呈正相关。