N-acetylglutamate合成酶缺乏症和hyperammonemic脑病的治疗。
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Elpeleg O, Shaag Ben-Shalom E,施密德T,巴赫曼C
N-acetylglutamate合成酶缺乏症和hyperammonemic脑病的治疗。
安神经。2002年12月,52 (6):845 - 9。
- PubMed ID
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12447942 (在PubMed]
- 文摘
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Carbamylphosphate合酶是第一个尿素循环的酶促反应。N-acetylglutamate,其催化剂是合成乙酰辅酶a和谷氨酸N-acetylglutamate合成酶的催化反应(提醒)。我们已经确定了公认的人类基因和唠叨报告第一次在一个家庭在这个基因突变与carbamylglutamate响应hyperammonemia和尿素循环酶的正常活动。突变分析诊断特异性高于缺争论不休的酶反应。治疗试验carbamylglutamate建议每当hyperammonemia没有有机酸尿,orotate排泄增加,或诊断氨基酸血症/检测到乌里亚。
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