在泛醇细胞色素c还原酶(复合物III)缺乏症中，有线粒体细胞色素b突变，但没有核编码亚基突变。
文章的细节
-
引用
复制到剪贴板 -
瓦尔诺特一世，卡西斯J，克雷蒂安D，德朗莱P，帕菲特B，穆尼奇A，卡卡纳J，拉斯丁P，罗蒂格A
在泛醇细胞色素c还原酶(复合物III)缺乏症中，有线粒体细胞色素b突变，但没有核编码亚基突变。
胡姆·热内。1999 Jun;104(6):460-6。
- PubMed ID
-
10453733 (PubMed视图］
- 摘要
-
泛醇细胞色素c还原酶(复合物III)缺乏症代表了一组临床异质性的线粒体呼吸链疾病，理论上可以受到细胞核或线粒体遗传模式的影响。为了阐明该疾病的分子基础，我们首先通过网络筛选人类表达序列标签数据库确定了三个未知亚基(9.5 kDa, 7.2 kDa, 6.4 kDa)的核苷酸序列，并对5例分离的复合物III缺陷患者编码复合物III的11个cDNA亚基进行了测序。在核编码复合体III亚基中未观察到突变，但在一名严重肥厚性心肌病患者中，发现线粒体(mt)细胞色素b基因cd2螺旋的突变改变了bc1复合体的构象。目前的研究与遗传咨询高度相关，因为在我们的系列患者中，除了一名患者外，所有患者都没有mtDNA突变，这有力地支持了大多数III型复合物缺陷患者的常染色体遗传而不是母体遗传。