组织蛋白酶D缺乏构成人类神经元ceroid-lipofuscinosis先天性。
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Siintola E, Partanen年代,Stromme P, Haapanen, Haltia M, Maehlen J, Lehesjoki AE, Tyynela J
组织蛋白酶D缺乏构成人类神经元ceroid-lipofuscinosis先天性。
大脑。2006年6月,129 (Pt 6): 1438 - 45。2006年5月2日Epub。
- PubMed ID
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16670177 (在PubMed]
- 文摘
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先天性神经ceroid-lipofuscinosis (NCL)是一种毁灭性的遗传性神经退行性疾病的未知的代谢基础。八这种罕见疾病患者,都有相似的临床和神经病理学发现,已报告,在这里,我们描述两个病人。以前,我们表明,组织蛋白酶D基因的突变会导致先天性NCL羊。神经病理和超微结构相似性的基础上,患者影响先天性NCL羊,我们筛选了组织蛋白酶D基因突变在巴基斯坦血统的病人。我们确定了核苷酸重复,c。764 dupa组织蛋白酶D基因纯合子的病人,和杂合的形式在他的父亲。这种重复可能会致病,因为它创建了一个过早终止密码子,预测截断的蛋白质。暂时性的表达在细胞培养时,惰性酶突变蛋白,但稳定。在大脑石蜡包埋组织样本影响的两个兄弟的巴基斯坦耐心,组织蛋白酶D缺席,表明迅速退化的c。764年dupa突变体内组织蛋白酶D在信使核糖核酸或蛋白质水平。进一步说,我们能够证实缺乏组织蛋白酶D在另一个的脑组织,无关的、耐心的英语与先天性NCL起源。 On the basis of the present data, and the nearly identical clinical and/or pathological phenotype of the other reported cases of congenital NCL, it is reasonable to suggest that cathepsin D deficiency caused by mutations in the corresponding gene may underlie all cases of congenital NCL. The present observations also suggest that cathepsin D deficiency should be considered as a possible diagnosis in microcephalic neonates, who present with seizures at or before birth.