组织蛋白酶D缺乏与人类神经退行性疾病有关。
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斯坦因费尔德R,莱因哈特K,施赖伯K,接触M, Kraetzner R,勃拉克W, Saftig P, Gartner J
组织蛋白酶D缺乏与人类神经退行性疾病有关。
J哼麝猫。2006年6月,78 (6):988 - 98。Epub 2006年3月29日。
- PubMed ID
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16685649 (在PubMed]
- 文摘
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组织蛋白酶D是广泛表达溶酶体蛋白酶参与蛋白水解降解,细胞入侵和细胞凋亡。在小鼠和羊、组织蛋白酶D缺乏会导致一个致命的神经退行性疾病。在这里,我们报告一个新颖的障碍在儿童早期失明和进步的精神运动障碍。两个错义突变CTSD基因,F229I和W383C识别和发现导致明显减少蛋白水解活性和数量减少的组织蛋白酶D在患者成纤维细胞。组织蛋白酶D的表达突变体在组织蛋白酶D(- / -)小鼠成纤维细胞显示打扰转译后的处理和细胞内定位为F229I W383C和最大酶下降速度。的结构影响组织蛋白酶D突变体被计算机建模估计,暗示更大的结构改变为F229I W383C比。我们的研究拓宽人类神经退行性疾病和添加新的洞察人类组织蛋白酶D的细胞功能。