更新超过360突变的突变谱和临床相关性在八个基因构成的神经ceroid lipofuscinoses。
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Kousi M, Lehesjoki AE,摩尔SE
更新超过360突变的突变谱和临床相关性在八个基因构成的神经ceroid lipofuscinoses。
哼Mutat。2012年1月,33 (1):42 - 63。doi: 10.1002 / humu.21624。Epub 2011年11月16日。
- PubMed ID
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21990111 (在PubMed]
- 文摘
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神经元ceroid lipofuscinoses (ncl)临床和基因异构神经退行性疾病。大多数都是常染色体隐性遗传。临床特点包括一个变量发病的年龄、运动和智力下降,癫痫,视力丧失和过早死亡。基因突变在八(PPT1 / CLN1 TPP1 / CLN2 CLN3, CLN5, CLN6, MFSD8 / CLN7 CLN8)已确定和更多的存在,预计将包括两个暂时叫CLN4和CLN9。尽管过度的体外和体内研究,NCL蛋白的精确功能和疾病的机制仍然是难以捉摸的。到目前为止365 NCL-causing突变是已知的,91年的小说《致病突变。综述了这些重点是复杂的表型相关。NCL频谱内的不同突变会导致变量疾病严重程度。ncl例证了表型收敛或模仿和表型差异。CLN6,例如,突变CLN5 MFSD8,或者CLN8可以构成临床类似小儿晚期变体NCL疾病。 Phenotypic divergence is exemplified by different CLN8 mutations giving rise to two very different diseases, the mild CLN8 disease, EPMR (progressive epilepsy with mental retardation), and the more severe CLN8 disease, late infantile variant. The increase in the genetic understanding of the NCLs has led to improved diagnostic approaches, and the recent proposal of a new nomenclature.