系统pro-opiomelanocortin基因突变筛查:识别一些基因变异包括三种不同的插入,一个无稽之谈和两个错义突变点渊源者不同重量的极端。
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Hinney,贝克尔我Heibult O Nottebom K,施密特,齐格勒,梅耶尔H,齐格弗里德W,布卢姆WF, Remschmidt H, Hebebrand J
系统pro-opiomelanocortin基因突变筛查:识别一些基因变异包括三种不同的插入,一个无稽之谈和两个错义突变点渊源者不同重量的极端。
中国性金属底座。1998年10月,83 (10):3737 - 41。
- PubMed ID
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9768693 (在PubMed]
- 文摘
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Pro-opiomelanocortin (POMC)肾上腺皮质的前体(adrenocorticotropin: ACTH、β-内啡肽,beta-lipotropin: beta-LPH,促肾上腺皮质激素等中间肽,α-,β-和gamma-melanocyte-stimulating激素:α-,β-和gamma-MSH)其中一些行动在大脑中瘦素减少食物摄入量和潜在的介质的行动。最近,三种不同POMC基因的突变(POMC)中确定两个无关的孩子导致早发性极端肥胖、肾上腺机能不全,和红头发的色素沉着。在目前的研究中我们系统地筛选的编码区96年POMC极其肥胖的儿童和青少年,60岁的健康体重46个人和神经性厌食患者(一个)和识别几个变种。)9、18个碱基对插入(9 bp和18 bp:自动增益控制AGC GGC和AGC AGC GGC AGC AGC GGC,分别密码子之间的73年和74年;1、2)。这些在坐标系变异导致的插入三个或六个氨基酸(Ser-Ser-Gly;Ser-Ser-Gly-Ser-Ser-Gly) carboxy-terminal gamma-MSH。9个基点插入的等位基因频率在不同的学习小组之间不同的3 - 5%(皮尔森的chi2 P > 0.5)。b)一个在图片6 bp插入(在密码子176:GGG CCC)导致两个氨基酸的插入(Arg-Ala)和过早停止密码(g - 7316 t: glu - 180停止)在gamma-LPH序列在肥胖女性先证者母体遗传来的。这个渊源者从她的父亲那里继承了一个错义突变(glu - 188 g)。 c) A missense mutation (G-7016-A; Asp-80-Asn) was observed in a single patient with AN who also harboured the 9bp insertion on a paternally derived haplotype. d) The allelic co-occurence of two silent mutations (C-6982-T and C-7285-T) was detected in two obese subjects. e) Two further silent mutations (C-3832-T; C-7111-G) were detected in an underweight and an obese subject, respectively. We conclude that the POMC gene harbors several different polymorphisms and mutations, none of which can readily be associated with the phenotypes under study.