proopiomelanocortin基因的突变分析白种人与早发性肥胖。
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Echwald SM,索伦森TI,安徒生T, Tybjaerg-Hansen,克劳森乔皮德森O
proopiomelanocortin基因的突变分析白种人与早发性肥胖。
Int J ob过热金属底座Disord。1999年3月,23 (3):293 - 8。
- PubMed ID
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10193875 (在PubMed]
- 文摘
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目的:人类基因突变编码polyhormone肽proopiomelanocortin (POMC)与肥胖相关联在极少数情况下,基因硝唑报道数量性状基因座(QTL)定位为循环瘦素水平的变化和脂肪对人类染色体2 p21。在本研究中我们使用聚合酶链反应(PCR)和单链构象多态性(SSCP)分析,测试是否在人类POMC基因变异与人类肥胖相关联。设计和主题:主要进行突变分析POMC基因的编码区,500个基点的假定的启动子区域,由单链构象分析和排序,从小在56个科目肥胖(体重指数(BMI) >或= 31征兵委员会检查kg / m2)。两个多态性的患病率在156年进一步研究肥胖和205名对照组,并在380年基于人口群广泛年轻健康受试者的特征。结果:我们发现总共有六个基因变异,五沉默核苷酸替换(No51(发起人)g - - > c, No670 (5 'utr) g - - >, No4512 (codon6) c - - > t半胱氨酸/半胱氨酸,No7726 (codon116) c - - > t列伊/低浓缩铀)哪一个是普遍(No8246 (3 'utr) c - - > t)和一个变异改变了一种氨基酸(No8086 Arg (codon236) g - - > c / Gln)。氨基酸替换只出现在一个主题。比较频繁的患病率No8246沉默多态性,在协会的研究包括156例205个随机对照组青少年出现肥胖和(平均体重指数23.5 + / - -4.7 kg / m2),没有任何与肥胖的关系。同时,比较普遍的一个已知的9个基点插入/删除变量的编码区基因在肥胖和苗条,显示没有联系肥胖。此外,分析基于人口的380名年轻健康白种人普遍3 'utr多态性以及9 bp插入/删除变量并没有显示任何协会在身体脂肪含量偏差或空腹血浆瘦素浓度。结论:总之,变化不太可能POMC基因的编码区和假定的启动子是人类肥胖青少年发病的主要原因。