的分子筛查proopiomelanocortin (POMC)基因在意大利肥胖儿童:报告三个新的突变。
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Miraglia del Giudice E, Cirillo G,澳网N, L D 'Urso,蓬山,Di托罗R, Perrone L
的分子筛查proopiomelanocortin (POMC)基因在意大利肥胖儿童:报告三个新的突变。
Int J ob过热金属底座Disord。2001年1月,25 (1):61 - 7。
- PubMed ID
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11244459 (在PubMed]
- 文摘
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背景:尽管连杆的研究强烈建议proopiomelanocortin (POMC)改变可能发挥作用在肥胖的遗传易感性,系统性POMC突变分析不完全证实了这个假设。目的:验证突变的存在POMC编码区域的意大利儿童早发性肥胖。对象和方法:八十七无关的意大利肥胖儿童和青少年进行了研究。在肥胖发病平均年龄是4.7 + / - -2.5 y。POMC基因编码区是筛选使用单链构象多态性(SSCP)分析。PCR产品进行的双向自动测序个体表现出异常的SSCP模式。结果:三个新突变已确定在三个病人在杂合的状态:(一)G3834C,导致替换对丝氨酸和苏氨酸的密码子中7 POMC信号肽;(b) C3840T,导致Ser的替换低浓缩铀的密码子9 pre-proopiomelanocortin信号肽;和(c) C7406G、生产参数的替换与g 236密码子在β-内啡肽肽。组成的多态9 bp插入,AGC AGC公司治理文化,6997年和6998年之间位置被发现在九杂合的状态的病人。他们显示瘦素水平调整的BMI、性别和青春期的阶段明显高于肥胖受试者homozyous POMC野生型等位基因。 CONCLUSIONS: Mutations in codons 7 and 9 of the signal peptide may alter the translocation of the pre-proopiomelanocortin into the endoplasmic reticulum and, therefore, can be implicated in obesity. Although further studies are required, the polymorphism between position 6997 and 6998 may represent one of the genetic variations that explain the linkage between obesity and POMC. International Journal of Obesity (2001) 25, 61-67