分子描述三个缺alpha-1-antitrypsin变体:蛋白酶抑制剂(Pi) nullcardiff (Asp256——Val);PiI PiMmalton (Phe51——删除)和(Arg39——半胱氨酸)。
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格雷厄姆,Kalsheker NA,牛顿CR, Bamforth FJ,鲍威尔SJ,马卡姆房颤
分子描述三个缺alpha-1-antitrypsin变体:蛋白酶抑制剂(Pi) nullcardiff (Asp256——Val);PiI PiMmalton (Phe51——删除)和(Arg39——半胱氨酸)。
哼麝猫。1989年12月,84 (1):55-8。
- PubMed ID
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2606478 (在PubMed]
- 文摘
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三个突变导致alpha-1-antitrypsin缺乏发现了基因扩增和直接DNA测序。在π(proteinase-inhibitor) nullcardiff基因,天冬氨酸的密码子在256位置编码缬氨酸突变。在PiMmalton和π,相应的密码子的突变是删除一个52岁的苯丙氨酸残基位置51或和单个碱基替换导致精氨酸半胱氨酸在位置39所取代。检测蛋白质的三级结构表明,所有这些突变可能导致折叠异常,可以解释缺乏状态。