鉴定和DNA序列分析的15个新的α1-antitrypsin变异,包括2π* Q0等位基因和一个缺乏π* M等位基因。
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Faber JP,轮询器W,垂直焊缝年代,Kirchgesser M, Schwaab R, Bidlingmaier F, Olek K
鉴定和DNA序列分析的15个新的α1-antitrypsin变异,包括2π* Q0等位基因和一个缺乏π* M等位基因。
J哼麝猫。1994年12月,55岁(6):1113 - 21所示。
- PubMed ID
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7977369 (在PubMed]
- 文摘
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我们已经调查了15个新的α的分子基础1-antitrypsin(α1)变异。表现型的等电点聚焦(IEF)被用作筛选方法来检测α1变种在蛋白质水平。的基因是由所有编码外显子的序列分析,exon-intron路口,和hepatocyte-specific启动子区域包括外显子Ic。三种罕见变异等位基因的临床相关性,与察觉或非常低的血清α1:π* Q0saarbruecken等位基因产生的1-bp C-nucleotide内插入一段横跨七个胞核嘧啶残基360 - 362,导致3 '转移和终止密码子的收购剩余376;π* Q0lisbon等位基因点突变,导致一个氨基酸替换Thr68 (ACC)——> Ile (ATC);和一个在坐标系三核苷酸删除三角洲Phe51 (TTC)高度不足π* Mpalermo等位基因。剩下的12个等位基因与正常血清α1水平相关联,特点是点突变导致只有一个单一的氨基酸替换。这个异常是一个沉默突变,这并不影响氨基酸序列。限制能源论坛的合作,而DNA序列分析、识别的新变种,他们这一代人诱变,缺三个等位基因的临床意义进行了讨论。