一个p。D116G CREB1的突变导致小说多个畸形综合症类似CrebA敲除老鼠。
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北泽俊美,近藤T, Mori K, Yokoyama N,松尾M,北泽俊美R
一个p。D116G CREB1的突变导致小说多个畸形综合症类似CrebA敲除老鼠。
哼Mutat。2012年4月,33 (4):651 - 4。doi: 10.1002 / humu.22027。Epub 2012年2月14。
- PubMed ID
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22267179 (在PubMed]
- 文摘
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我们评估尸检情况严重的新生儿呼吸窘迫,胸腺发育不全,甲状腺和小脑,胼胝体发育不全的显示与CrebA敲除小鼠表型相似。假设必须提供类似的基因改变,我们检查整个基因组DNA序列的环磷酸腺苷反应元件结合蛋白(营)1 (CREB1),鼠标CrebA的人类相对应,并发现了一个错义c。347 > G突变对应p。D116G CREB1 kinase-inducible域(孩子)内。当体外转录,而ser - 133孩子的磷酸化是维护forskolin治疗后,突变CREB1蛋白质未能与KIX域co-activator CREBBP / EP300,从而,打断cAMP-dependent蛋白激酶信号转导的显性负形式。这是第一次报告的零星CREB1-related多个畸形综合征,根据知识积累基因动物表型特征,明确强调跨物种转化研究的重要性。必威国际app