结构组织和完整的基因核苷酸序列编码人类酸性鞘磷脂酶(SMPD1)。
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Schuchman呃,Levran O,佩雷拉LV, Desnick RJ
结构组织和完整的基因核苷酸序列编码人类酸性鞘磷脂酶(SMPD1)。
基因组学,1992年2月,12 (2):197 - 205。
- PubMed ID
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1740330 (在PubMed]
- 文摘
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酸性鞘磷脂酶(ASM;HGMW-approved象征,SMPD1)是溶酶体神经酰胺和胆碱磷酸磷酸二酯酶,水解鞘磷脂。这种酶的缺乏活动的结果类型A和B尼曼氏病(NPD)。全长cDNA编码人类ASM孤立和特征(e . h . Schuchman m . Suchi t .高桥k . Sandhoff和r . j . Desnick(1991)生物。化学66:8531 - 8539),ASM基因已本地化的染色体区域11 p15.1-p15.4 (l . v .佩雷拉r . j . Desnick d·阿德勒,c . m . Disteche和e·h·Schuchman(1991)基因组学9:229 - 234)。利用cDNA探针,包含ASM的基因组克隆基因区域被隔离和完整的人类ASM基因的核苷酸序列,包括1116年和468年从ASM编码区核苷酸上游和下游,分别确定。这个管家基因包含6个外显子从77年到773年不等的bp和五个内含子大小从153到1059个基点。外显子2大得异乎寻常,编码258个氨基酸,约44%的成熟的ASM多肽。172 - bp类型这个例子或者拼接序列编码外显子3,而类型2-specific序列位于内含子2的5 '末端。内含子/外显子连接的分析显示,有弱拼接供体(AAA gtgagg)外显子/内含子3结这偶尔会导致可变剪接的外显子3和2型和3 ASM的发生记录。 A single Alu1 element in the reverse orientation was in intron 2, immediately downstream from the type 2-specific sequence.(ABSTRACT TRUNCATED AT 250 WORDS)