克隆人类的酸性鞘磷脂酶互补酶活性呈现了一个新的突变。
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Ida H,雷纳尔特OM,埃托奥Y,成龙王寅
克隆人类的酸性鞘磷脂酶互补酶活性呈现了一个新的突变。
1993年7月,114 (1):15 - 20。
- PubMed ID
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8407868 (在PubMed]
- 文摘
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cDNA编码人类酸性鞘磷脂酶筛选获得的最初一个胎盘cDNA库在λgt11合成寡核苷酸探针和随后部分互补。hPSM55全长cDNA,包含2376个核苷酸,5’非翻译122个核苷酸序列,1884个核苷酸的开放阅读框编码627个氨基酸的蛋白质,和3 '非翻译区370基地。hPSM55几乎相同的pASM-1FL报道Schuchman et al。(生物。化学,266,8531 - 8539,1991),除了6碱基对缺失在信号肽,这表明可能切除缬氨酸和亮氨酸残基位置36和37岁和463 t - C-transition,表示一个可能的替代155精氨酸胱氨酸。这cDNA表达COS-7细胞和中国仓鼠卵巢细胞。没有增加酸性鞘磷脂酶活性在转染后细胞线。然而,单个碱基变化的修正,463 c T, hPSM55转染子活动增加的酸性鞘磷脂酶引起的。这些结果表明,核苷酸的变异463 c T中扮演一个重要的角色在酸性鞘磷脂酶的催化活性。