鞘磷脂phosphodiesterase-1 (SMPD1)编码变异不会导致低水平的高密度脂蛋白胆固醇。
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Dastani Z, Ruel IL, Engert JC, Genest J Jr,马米
鞘磷脂phosphodiesterase-1 (SMPD1)编码变异不会导致低水平的高密度脂蛋白胆固醇。
BMC医学麝猫。2007年12月18日,8:79。
- PubMed ID
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18088425 (在PubMed]
- 文摘
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背景:尼曼氏疾病类型A和B是由缺乏酸性鞘磷脂酶由于突变鞘磷脂phosphodiesterase-1 (SMPD1)基因。尼曼氏病病人,SMPD1基因缺陷报告与严重降低血浆高密度脂蛋白(HDL)胆固醇。方法:两个常见的编码SMPD1基因的多态性,该G1522A (G508R)和hexanucleotide重复区域内的信号肽序列,是118年调查无关的主题具有法裔加拿大血统的血浆脂蛋白胆固醇水平较低(< 5百分位年龄和准确性科目)。对照组(n = 230)脂蛋白胆固醇水平> 25百分位。结果:对G1522A G和一个等位基因的频率分别为75.2%和24.8%的控制,在受试者相比,78.6%和21.4%低脂蛋白胆固醇(p = 0.317)。6和7的频率hexanucleotide重复控制分别是46.2%和46.6%,45.6%和49.1%相比,在受试者低脂蛋白胆固醇(p = 0.619)。十个不同的单病例观察和控制。整体单体型频率病例和对照组没有显著不同。结论:这些结果表明,两种常见的编码在SMPD1基因变异位点并不是在法国加拿大人口与低脂蛋白胆固醇水平相关。