尼曼B型疾病。识别一个密码子删除酸性鞘磷脂酶基因和基因型/ a和B型患者的表型的相关性。
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Levran O, Desnick RJ Schuchman呃
尼曼B型疾病。识别一个密码子删除酸性鞘磷脂酶基因和基因型/ a和B型患者的表型的相关性。
中国投资。1991年9月,88 (3):806 - 10。
- PubMed ID
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1885770 (在PubMed]
- 文摘
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类型A和B尼曼氏疾病都源于缺乏活动的溶酶体水解酶,酸性鞘磷脂酶(提到过3.1.4.12)。类型尼曼氏病是一种严重的神经退行性疾病的初级阶段导致死于三年的年龄,而B型疾病发病年龄以后,很少或根本没有神经受累,大多数病人生存到成年。调查的分子基础显著的表型异质性,突变的性质导致B型在德系犹太人尼曼疾病患者决定。整个酸性鞘磷脂酶编码区德系犹太人的B型病人聚合酶链reaction-amplified, subcloned,完全测序。三垒删除被确认的互补的核苷酸1821 - 1823,预计608年的精氨酸残基位置删除的酸性鞘磷脂酶多肽(δR608)。这个病人的其他cDNA克隆先前确定的R496L突变型尼曼氏疾病患者。两德系犹太人为δB型患者heteroallelic R608突变,而没有该等位基因在15无关的非犹太B型患者,用一个温和的例外影响病人的阿拉伯裔homoallelicδR608突变。这些结果表明,三角洲R608突变预测的B型尼曼氏疾病表型,甚至在R496L A型等位基因的存在,从而提供第一个基因型/溶酶体储存疾病表型的相关性。虽然只有两个病人了,看来三角洲R608突变频繁发生在B型尼曼氏疾病患者德系犹太人的后裔。