识别和表达的一种常见的错义突变(L302P)在德系犹太人的酸性鞘磷脂酶基因类型尼曼氏疾病患者。
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Levran O, Desnick RJ Schuchman呃
识别和表达的一种常见的错义突变(L302P)在德系犹太人的酸性鞘磷脂酶基因类型尼曼氏疾病患者。
血。1992年10月15日,80 (8):2081 - 7。
- PubMed ID
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1391960 (在PubMed]
- 文摘
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A型和B型尼曼氏病(NPD)由于缺乏酸性鞘磷脂酶活性(ASM;提到过3.1.4.12)和鞘磷脂的合成积累溶酶体。类型是一种致命的疾病,神经退行性疾病的阶段,而B型疾病没有神经系统表现的主要特征是网状内皮组织的参与和生存到成年。障碍更频繁地发生在个人的德系犹太人祖先比一般人群。最近,ASM的错义突变基因(指定R496L)中检测出超过30%的ASM等位基因从德系犹太人类型NPD的病人。我们报告一个第二,常见的突变,导致T C过渡905核苷酸和预测亮氨酸在ASM脯氨酸替换密码子302年(指定L302P)。值得注意的是,L302P突变发生在德系犹太人的23.5% (34)8 A型NPD等位基因的研究。相比之下,没有发现任何非犹太的ASM等位基因型患者,36个等位基因从B型患者,或从正常的德系犹太人100年ASM等位基因的人。L302P确认真实性,R496L突变,每个核苷酸变化是分别引入到全身的ASM cDNA定点诱变和瞬变COS-1细胞中表达。既不突变表达了ASM催化活性,符合类型homoallelic患者的表型。 The identification of the L302P mutation should further facilitate molecular carrier detection for NPD in the Ashkenazi Jewish population, particularly because the L302P mutation can be easily detected using the restriction enzyme, AlwNl.