一个家庭与内脏尼曼氏病的疾病,黄斑光环综合症和鞘磷脂降解率低。
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Sperl W,巴特G,凡尼尔MT, Christomanou H, Baldissera我Steichen-Gersdorf E, Paschke E
一个家庭与内脏尼曼氏病的疾病,黄斑光环综合症和鞘磷脂降解率低。
J继承金属底座说。1994;17 (1):93 - 103。
- PubMed ID
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8051942 (在PubMed]
- 文摘
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我们报告一个家庭有六个病人患有一种sphingomyelinase-deficient尼曼氏病,所有内脏的疾病。视网膜变化划分为黄斑晕在四个成员表示神经疾病的存储,因此一个中间类型。对于生化的进一步分类类型,[choline-methyl-14C]鞘磷脂降解研究是在纤维母细胞进行文化的六名成员。低降解率测量类似通常被发现患有尼曼neuronopathic形式(A型)的疾病。这个家庭中展示了广泛的异构性鞘磷脂酶缺乏症群尼曼氏病。显然这一发现成纤维细胞鞘磷脂降解率低的文化并不一定意味着一个典型的严重和致命的疾病。