两个新的酸性鞘磷脂酶基因的突变导致尼曼氏疾病类型:N389T R441X。

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Schuchman呃

两个新的酸性鞘磷脂酶基因的突变导致尼曼氏疾病类型:N389T R441X。

哼Mutat。1995; 6 (4): 352 - 4。

PubMed ID

8680412 (在PubMed

]

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多肽

的名字	UniProt ID
鞘磷脂磷酸二酯酶	P17405	细节