识别和表达的错义突变(Y446C)酸性鞘磷脂酶基因从一个日本患者患有尼曼的疾病类型。
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高桥T, Suchi M,佐藤W,十某人,Sakuragawa N, Desnick RJ,高田Schuchman呃,G
识别和表达的错义突变(Y446C)酸性鞘磷脂酶基因从一个日本患者患有尼曼的疾病类型。
东北J Exp。1995年10月,177(2):117 - 23所示。
- PubMed ID
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8693491 (在PubMed]
- 文摘
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A型和B型尼曼氏病(NPD),一个常染色体隐性溶酶体储存障碍,是由于缺乏酸性鞘磷脂酶(ASM)。最近ASM基因的突变引起的识别类型A和B NPD的调查导致这种疾病的表型异质性和民族分布,特别是在德系犹太人。的突变导致日本人口,NPD分析ASM日本从一个病人的基因组序列类型NPD的PCR扩增和测序。一个新的突变,Y446C,被确认。这种病变是证明的真实性的表达COS-1 Y446C等位基因的细胞。没有剩余ASM活动从Y446C的表达检测。