B型的人口和分布尼曼疾病:小说突变产生新的基因型/表型的相关性。
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Simonaro厘米,Desnick RJ,麦戈文MM,瓦瑟斯坦MP, Schuchman呃
B型的人口和分布尼曼疾病:小说突变产生新的基因型/表型的相关性。
J哼麝猫。2002年12月,71 (6):1413 - 9。Epub 2002 10月4。
- PubMed ID
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12369017 (在PubMed]
- 文摘
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我们搜集了全球人口和/或突变信息的样本394例B型尼曼氏病(NPD)。panethnic障碍,发生在个体发病率最高的土耳其语、阿拉伯语、和北非后裔。只有5 394名患者的德系犹太人,揭示,不同类型NPD的一种形式,B型NPD不经常发生在这个人口。基因突变的分析酸性鞘磷脂酶(ASM)(指定“SMPD1”)进行228例患者(324独特的等位基因),和一些小说,“共同”突变被发现。在这些L137P、fsP189 L549P突变,占大约75%的等位基因在土耳其病人,H421Y K576N突变,占大约85%的等位基因在沙特阿拉伯的患者中,S379P, R441X, R474W, F480L突变,占大约55%的等位基因在巴西葡萄牙语/病人,和A196P突变,占大约42%的等位基因在苏格兰/英语的病人。先前报道DeltaR608突变发生在大约12%的等位基因的研究。总的来说,总共45小说突变被发现,一些新的基因型和表现型的关系确定。特别是L137P、A196P R474W突变是一致的,那么严重的B型NPD形式,而H421Y K576N突变导致早发性,更严重的形式,是特定于沙特阿拉伯。这些数据提供了第一个广泛人口评估的障碍和描述一些新的突变,可以用来预测表型结果和获得新的见解ASM的结构和功能。