七个小说酸性鞘磷脂酶基因突变在A和B型尼曼氏病的病人。
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Sikora J, Pavlu-Pereira H, Elleder M,鲁洛夫•H,威夫RA
七个小说酸性鞘磷脂酶基因突变在A和B型尼曼氏病的病人。
安哼麝猫。2003年1月,67 (Pt (1): 63 - 70。
- PubMed ID
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12556236 (在PubMed]
- 文摘
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我们分析了酸性鞘磷脂酶(SMPD1;提到过3.1.4.12)基因突变在四尼曼氏疾病(NPD) A和B型患者三个病人的土耳其血统和荷兰的起源。四个NPD类型患者我们发现两个该g。1421 c > T (H319Y)和g。3714 t > C (Y537H)突变和两个复合杂合的,一个是g。3337 t > C (F463S)和g。3373 c > T (P475L)突变,另一个用于g。84 delc (G29fsX74)和g。1208 C > (S248R)突变。B型患者之一是纯合子的g。2629 c > T (P371S)突变。最后两个B型患者常见的比如g。3927 _3929delcgc (R608del)突变。S248R, G29fsX74 H319Y、P371S F463S, P475L Y537H SMPD1突变都是小说,被PCR验证/ RFLP和/或武器。所有已确定的突变可能是罕见的或私人,除了R608del NPD B型中是普遍来自北非马格里布地区的患者。 Geographical and/or social isolation of the affected families are likely contributing factors for the high number of homozygotes in our group.