筛选25个意大利患者患有尼曼揭示了14个新突变,一个常见的和13个私人SMPD1。
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里奇V, Stroppiano M, Corsolini F, Di Rocco M, Parenti G,瑞吉斯年代,Grossi年代,Biancheri R, Mazzotti R, Filocamo M
筛选25个意大利患者患有尼曼揭示了14个新突变,一个常见的和13个私人SMPD1。
哼Mutat。2004年7月,24 (1):105。
- PubMed ID
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15221801 (在PubMed]
- 文摘
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尼曼氏病(NPD)的结果缺乏溶酶体酸性鞘磷脂酶(SMPD1)。到目前为止,超过70——疾病相关的等位基因只有几个人一个重要的频率在不同的民族。相比之下,剩下的突变是罕见或私人。在本文中,我们报告一位意大利系列的分子特征组成的25 NPD患者严重的神经退行性表型。突变检测确定共有19个不同的变异,包括14个小说突变和五之前报道的病变。已知的p。P189fs p和小说。T542fs是最常见的突变的等位基因占34%和18%,分别。筛选三种常见的等位基因多态性揭示了变体c。1516 g > A(外显子6)和外显子1的重复,但不是c的变体。965 c > T(外显子2)。在缺乏频繁的突变,基因分型的预后价值是有限的。 However, new genotype/phenotype correlations were observed for this disorder that could in the future facilitate genetic counseling and guide selection of patients for therapy.