酸性鞘磷脂酶缺乏症。表型变异与流行的中间表型的一系列25捷克及斯洛伐克病人。multi-approach研究。
文章的细节
-
引用
复制到剪贴板 -
Pavlu-Pereira H,哈恩·阿斯范B, Poupctova H, Ledvinova J, Sikora J,凡尼尔MT, Sandhoff K,泽曼J, Novotna Z, Chudoba D, Elleder M
酸性鞘磷脂酶缺乏症。表型变异与流行的中间表型的一系列25捷克及斯洛伐克病人。multi-approach研究。
J继承金属底座说。2005;28(2):203 - 27所示。
- PubMed ID
-
15877209 (在PubMed]
- 文摘
-
multi-approach研究一系列25捷克及斯洛伐克酸性鞘磷脂酶缺乏症患者显示广泛的表型变异在尼曼氏疾病类型A和b只有9患者的临床表现完成了历史分类:5与快速进行性脑脊髓交感神经系统婴儿型和4慢慢进步的内脏型b 16个病人(64%)代表了迄今为止几乎记录了“中间型”(IT)。12个病人显示长期脑脊髓交感神经系统与公开的或轻微的神经症状,三个快速进展致命的内脏感情与基本的神经系统病变。早期一个病人死于严重的内脏疾病。我们的病人的基因型是由4移码和14个错义突变。六是小说(G166R R228H、A241V D251E, D278A, A595fsX601)。Q292K突变(homoallelic heteroallelic)密切相关的长期脑脊髓交感神经系统表型12例(10)。生活成纤维细胞导致的鞘磷脂加载测试总降解从古典类型的不到2% 70 - 80%在经典类型b集团它的范围从5%到49%在24小时。肝脏存储显示三种模式:分散、纬向(小叶中心部分的),和离散的亚微观的。系列显示神经和内脏病变显著变化以及他们的比例和同步,并演示了一个连续历史a和B之间的表型的ASM缺乏症。这指向一个广泛的表型ASM的潜力不足,建议仍未知因素的存在独立控制的存储水平内脏和神经隔间。 This report highlights the important position of the IT in the ASM deficiency phenotype classification. We define IT as a cluster of variants combining clinical features of both the classical types. The protracted neuronopathic variant with overt, borderline or subclinical neurology prevails and is important in view of future enzyme replacement therapy. It appears more common in central Europe. The visceral, rapidly progressing early fatal type has been recognized rarely so far.