识别和描述SMPD1突变导致西班牙病人患有尼曼类型A和B。
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Rodriguez-Pascau L, L高,Schuchman呃,Vilageliu L,格林贝格D, Chabas
识别和描述SMPD1突变导致西班牙病人患有尼曼类型A和B。
哼Mutat。2009年7月,30(7):1117 - 22所示。doi: 10.1002 / humu.21018。
- PubMed ID
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19405096 (在PubMed]
- 文摘
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尼曼氏病(NPD)类型A / B都不足引起的溶酶体酸性鞘磷脂酶和显示常染色体隐性遗传。这两种疾病是根据描述存在(A型)或(B型)的神经缺失症状。我们提出的分子分析19西班牙NPD a / B和两个来自马格里布的病人。八个病人类型的和13 B型NPD。所有突变SMPD1等位基因被确定,包括17个不同的突变,10的小说。唯一的频繁突变21 NPD患者c。1823 _1825delgcc (p.R608del)(38%)和c。1445 c > (p.A482E) (9%)。Genotype-phenotype相关性建立了大部分的突变,尤其是p。R608del-type B协会确认。这种突变占61.5%的突变等位基因的B型子群病人。表达研究进行六他们确诊的确定突变致病因其酶活性较低。一个等位基因突变影响中的剪接供体只产生异常的mrna,对应之前报道非功能性SMPD1小成绩单。 This study is the first exhaustive mutational analysis of Spanish Niemann-Pick A/B disease patients.