小说SMPD1突变在中国两兄弟B型患者患有尼曼疾病。
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华R,吴H,崔Z,陈JX,王Z
小说SMPD1突变在中国两兄弟B型患者患有尼曼疾病。
下巴地中海J(英格兰)。2012年4月,125 (8):1511 - 2。
- PubMed ID
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22613662 (在PubMed]
- 文摘
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B型尼曼氏病是一种常染色体隐性sphingolipidosis由于突变鞘磷脂磷酸二酯酶1基因(SMPD1)。这里我们提出分子发现了两兄弟的病人。一个突变V36A由于c。外显子1 107 t > C是一个单核苷酸多态性和其他N522S由于C。外显子6 1565 G >是一种新型的错义突变。这种非致命的错义突变会导致剩余-20%溶酶体酸性鞘磷脂酶活性在体外,只有没有神经受累导致肝脾肿大。