吡哆醇依赖性癫痫:新的遗传和生化线索，以帮助诊断和治疗。
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吡哆醇依赖性癫痫:新的遗传和生化线索，以帮助诊断和治疗。
神经神经杂志2006年4月19日(2):148-53。
- PubMed ID
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16538088 (PubMed视图］
- 摘要
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综述目的:吡哆醇依赖是婴儿期和儿童早期顽固性癫痫发作的一个不常见但重要的原因。本文讨论了最近的临床、生化和遗传学研究，以及这些研究结果如何改变我们评估抗癫痫药物耐药性癫痫年轻患者的方法。最近发现:最初认为是由于磷酸吡哆醛与谷氨酸脱羧酶的异常结合导致γ -氨基丁酸减少，编码该酶的基因突变已被排除。虽然已经证明了与5q31的联系，但尚未确定该区域的致病基因。进一步的单倍型分析六个受影响的种类已经证明了遗传异质性的罕见疾病。其他研究表明，一些顽固性癫痫发作的儿童对磷酸吡哆醇而不是吡哆醇有反应，包括一种罕见的新生儿癫痫性脑病，该疾病被证明是由于吡哆(am)ine 5’-磷酸氧化酶PNPO基因突变引起的。虽然这一发现的生化解释尚不清楚，但哌酚酸水平升高可作为吡哆醇依赖性癫痫患者的诊断标志。摘要:这些研究的结果应该促使临床医生采用新的策略来诊断和治疗顽固性癫痫的年轻患者。PNPO突变患者的哌酚酸和某些代谢物水平均应测量，在婴幼儿顽固性癫痫发作的治疗过程中，应尽早考虑吡哆醇磷酸盐和吡哆醇的治疗试验。