领域特定的突变TGFB1导致Camurati-Engelmann疾病。
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木下光男,齐藤T,获利,H, Makita Y,吉田K, Ghadami M,山田K,近藤年代,Ikegawa年代,西村G,福岛Y, Nakagomi T,齐藤H, T,杉本Kamegaya M,篇K,默里JC,谷口N, Yoshiura Niikawa N, K
领域特定的突变TGFB1导致Camurati-Engelmann疾病。
Nat麝猫。2000年9月,26(1):19日至20日。
- PubMed ID
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10973241 (在PubMed]
- 文摘
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Camurati-Engelmann疾病(CED, MIM 131300)是一种常染色体显性遗传,进步的生长发育不良hyperosteosis和硬化的长骨头的骨干。我们最近分配,即轨迹D19S422之间的间隔和D19S606染色体19 q13.1-q13.3,其他两组确认。随着人类转化生长因子- 1基因(TGFB1)坐落在这个区间内,我们认为它清洁的候选基因。