编码tgf - β 1延迟相关肽的基因突变导致Camurati-Engelmann病。
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Janssens K, gershini - baruch R, Guanabens N, Migone N, Ralston S, Bonduelle M, Lissens W, Van Maldergem L, Vanhoenacker F, Verbruggen L, Van Hul W
编码tgf - β 1延迟相关肽的基因突变导致Camurati-Engelmann病。
2000年11月26日(3):273-5。
- PubMed ID
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11062463 (PubMed视图］
- 摘要
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Camurati-Engelmann病;MIM 131300)，或进行性骨干发育不良，是一种罕见的，硬化性骨发育不良遗传的常染色体显性方式。最近，导致CED的基因被分配到染色体区域19q13(参考文献1-3)。由于该区域含有编码转化生长因子- β 1 (TGFB1)的基因，TGFB1是骨重塑的重要媒介，我们评估TGFB1是导致CED的候选基因。