转化生长因子-beta1 (TGF-beta1)及其信号通路的106个单核苷酸多态性(SNPs)和11种其他类型的基因变异的目录。
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渡边Y、木下A、山田T、太田T、岸野T、松本N、石川M、新川N、吉村K
转化生长因子-beta1 (TGF-beta1)及其信号通路的106个单核苷酸多态性(SNPs)和11种其他类型的基因变异的目录。
中国生物医学工程学报。2002;47(9):478-83。
- PubMed ID
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12202987 (查看PubMed］
- 摘要
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转化生长因子- β a1 (tgf - β a1)是一种多功能细胞因子，可在血小板、骨、胎盘和其他组织中产生。它在许多类型的细胞中作为生长抑制剂，也介导细胞外基质的产生和免疫抑制。其基因特定区域(TGFB1)的突变会导致卡缪拉蒂-恩格尔曼病(一种骨质硬化疾病)，而其他区域的突变可能与骨质疏松症有关。我们确定了106个单核苷酸多态性和11个其他类型的tgfb变异和6个其他基因。这些基因分别是tgf - β - I型受体基因(TGFBR1)、tgf - β - II型受体基因(TGFBR2)、SMAD2基因(SMAD2)、SMAD3基因(SMAD3)、SMAD4基因(SMAD4)和SMAD7基因(SMAD7)，它们构成了TGF-beta1信号通路。我们还在48个日本个体中估计了这些DNA多态性的等位基因频率。我们的数据将为疾病易感性的研究提供有用的资源。