在帕金森病致病DJ-1突变的作用。
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Abou-Sleiman点,希利DG,奎因N,利兹AJ,木材西北
在帕金森病致病DJ-1突变的作用。
安神经。2003年9月,54 (3):283 - 6。
- PubMed ID
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12953260 (在PubMed]
- 文摘
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突变DJ-1 (PARK7)已报告在两个血缘家庭年青帕金森病(YOPD)。本研究旨在确定致病性DJ-1突变的存在,并确定他们的贡献在年青,更典型的后出现帕金森病(PD)。整个DJ-1基因的开放阅读框筛选通过直接测序185年无关YOPD病人和一个单独的队列的PD病理证实190例。种族匹配控制所有突变筛选确定。我们报告一个低频致病性DJ-1突变的患者群。一个纯合错义突变和一个杂合的突变被发现在两个YOPD样本。此外,一些变异被发现在基因的编码序列,这可能代表了多态性。在一个案例中,多态性是特定人群。报道14 kbp删除不存在在我们的样本或控制。我们确认在YOPD致病性DJ-1突变的存在,估计它们的频率约为1%。 No mutations were found in our cohort of later onset sporadic pathologically confirmed cases, suggesting that DJ-1 mutations may only rarely contribute to the cause of this more typical sporadic form of the disease.