常染色体隐性遗传早发性帕金森病相关的DJ-1基因突变
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Bonifati V, Rizzu P, van Baren MJ, Schaap O, Breedveld GJ, Krieger E, Dekker MC, Squitieri F, Ibanez P, Joosse M, van Dongen JW, Vanacore N, van Swieten JC, Brice A, Meco G, van Duijn CM, Oostra BA, Heutink P
常染色体隐性遗传早发性帕金森病相关的DJ-1基因突变
科学，2003年1月10日;299(5604):256-9。Epub 2002 11月21日。
- PubMed ID
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12446870 (PubMed视图］
- 摘要
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DJ-1基因编码一种普遍存在的高度保守的蛋白质。在这里，我们表明DJ-1突变与PARK7有关，PARK7是一种单基因形式的人类帕金森病。DJ-1蛋白的功能尚不清楚，但有证据表明它参与了氧化应激反应。我们的研究结果表明，DJ-1功能的丧失会导致神经退行性变。阐明DJ-1蛋白的生理作用，有助于理解帕金森病的脑神经元维持机制和发病机制。