早发性帕金森病组的分析DJ-1突变。
文章的细节
-
引用
复制到剪贴板 -
克拉克LN, Afridi年代,Mejia-Santana H,哈里斯J,路易斯·埃德Cote LJ,安德鲁斯H,单例,Wavrant de vrieze F,哈迪J,麦克斯R, Fahn年代,水域C,福特B, Frucht年代,Ottman R,马德尔K
早发性帕金森病组的分析DJ-1突变。
Mov Disord。2004年7月,19 (7):796 - 800。
- PubMed ID
-
15254937 (在PubMed]
- 文摘
-
DJ-1突变的频率和相对贡献早发性帕金森病(EOPD)是目前未知。我们分析了一群89 EOPD患者(平均年龄在PD + / - SD发作,41.5 + / - 7.2年),确定独立的家族病史,参与帕金森病的遗传流行病学的研究。本研究包括DJ-1基因的序列分析除了分析14082 - bp删除跨越外显子1到5,89年在荷兰家族发现EOPD病例。一个杂合的错义突变的外显子5 (A104T)被发现在一个EOPD亚洲种族;308年这个序列变异没有控制染色体。我们确定额外的序列DJ-1基因的变化,包括外显子5中的编码区多态性(R98Q),三个多态性5 '翻译区(外显子1 b / 1),和两个多态性intronic地区(IVS1和IVS5)。DJ-1基因的突变是罕见的在EOPD零星和家庭情况。