DJ-1 (PARK7)突变频繁低于帕金(PARK2)突变早发性帕金森病。
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Hedrich K, Djarmati,谢弗N,郝林R, Wellenbrock C,维斯PH值,Hilker R, Vieregge P, Ozelius LJ, Heutink P, V Bonifati,施温格E,朗AE,诺斯J, Bressman某人,Pramstaller PP、阿里斯,克莱因C
DJ-1 (PARK7)突变频繁低于帕金(PARK2)突变早发性帕金森病。
神经学。2004年2月10,62 (3):389 - 94。
- PubMed ID
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14872018 (在PubMed]
- 文摘
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背景:帕金基因的突变(PARK2)是最常见的隐性遗传早发性帕金森病的识别原因(EOPD),但只占一部分病例。DJ-1 (PARK7)最近报道作为第二与隐性遗传PD相关基因纯合外显子缺失和纯合点突变在两个家庭。方法:调查DJ-1突变的频率,作者进行突变分析所有六个编码外显子100年DJ-1 EOPD病人。外显子的检测重组,作者开发了一种定量双重PCR分析。变性高效液相色谱分析是用来为点突变和小屏幕上删除。此外,帕金分析如前所述。结果:作者发现两艘航母单杂合的功能丧失DJ-1突变,包括外显子5到7的杂合的删除和一对11-base删除,删除不变的剪接供体基因内区5。有趣的是,两个DJ-1突变确定在本研究中发现了杂合的状态。作者还发现染色体多态性(R98Q)在1.5%的病人和对照组。在同一病人样本,检测17例帕金基因的突变。 CONCLUSIONS: Mutations in DJ-1 are less frequent than mutations in Parkin in EOPD patients but should be considered as a possible cause of EOPD. The effect of single heterozygous mutations in DJ-1 on the nigrostriatal system, as described for heterozygous changes in Parkin and PARK6, remains to be elucidated.