DJ-1突变和parkinsonism-dementia-amyotrophic侧索硬化症复杂。
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Annesi G, G Savettieri Pugliese P D 'Amelio M,塔伦蒂诺P, Ragonese P, V, Piccoli T, Civitelli D, F Annesi, Fierro B, F Piccoli,阿拉伯G,卡拉乔洛M•夸特隆Ciro Candiano IC, A
DJ-1突变和parkinsonism-dementia-amyotrophic侧索硬化症复杂。
安神经。2005年11月,58 (5):803 - 7。
- PubMed ID
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16240358 (在PubMed]
- 文摘
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DJ-1基因突变被发现导致早发性帕金森病。我们报告一个家庭从意大利南部三兄弟受早发性帕金森症、痴呆、肌萎缩性脊髓侧索硬化症。DJ-1基因的分子分析在两个病人显示生活小说纯合突变的外显子7 (E163K)和一个新的纯合突变(g.168_185dup)基因的启动子区域。两种突变cosegregated疾病和杂合的状态中被发现病人的母亲和他们的健康的兄弟姐妹。我们的发现扩展频谱的临床表现与DJ-1基因的突变有关。