PINK1 DJ-1协会授予二基因的继承早发性帕金森病。
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张唐B,熊H,太阳P Y,王D,胡锦涛Z,朱Z,马H,潘Q,夏JH,夏K,张Z
PINK1 DJ-1协会授予二基因的继承早发性帕金森病。
哼摩尔麝猫。2006年6月1;15(11):1816 - 25所示。Epub 2006年4月21日。
- PubMed ID
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16632486 (在PubMed]
- 文摘
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突变基因编码DJ-1和pten-induced激酶1 (PINK1)都是独立与常染色体隐性遗传早发性帕金森病(PD)的家庭形式。我们在这里报告的识别与PD患者家庭窝藏小说杂合的错义突变PINK1和DJ-1基因编码DJ-1A39S PINK1P399L,分别。在转染细胞,DJ-1与PINK1交互。PINK1P399L比野生型更不稳定的蛋白质,通过ubiquitin-mediated蛋白酶体降解途径。表达野生型DJ-1 PINK1稳态水平的增加,而表达DJ-1A39S PINK1的稳态水平。此外,野生型DJ-1 co-expression和PINK1抑制神经毒素1-methyl-4-phenylpyridinium (MPP(+))全身的多巴胺能SH-SY5Y细胞的死亡。相反,co-expression PD-associated DJ-1A39S和PINK1P399L显著强敏SH-SY5Y细胞MPP(+)全身的细胞死亡。本研究报告第一例的常染色体隐性PD二基因的继承和表明DJ-1 PINK1身体联系和协作保护细胞免受通过复杂的地层压力。