FACL4,一个新的基因编码长链酰coa合成酶4,在一个家庭被删除Alport综合征,elliptocytosis,精神发育迟滞。
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Piccini M,维泰利F, Bruttini M, pob BR,琼森JJ,维拉诺瓦M, Zollo M, Borsani G, Ballabio, Renieri
FACL4,一个新的基因编码长链酰coa合成酶4,在一个家庭被删除Alport综合征,elliptocytosis,精神发育迟滞。
基因组学。1998年2月1;47 (3):350 - 8。
- PubMed ID
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9480748 (在PubMed]
- 文摘
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我们观察到一个家庭中两个男孩被诊断出患有Alport综合征,elliptocytosis,精神发育迟滞和携带大量删除Xq22.3-q23地区,包括COL4A5基因。这表明一个新的相邻基因综合症的可能性。为了描述导致这个复杂的表型的基因,我们有孤立的一个基因编码一个新的长链酰coa合成酶(FACL4或LACS4)从该地区在这些患者中删除。几个est序列被搜索人类基因地图数据库维护国家生物技术信息中心,使必威国际app用地图的位置作为一个查询,只有一个被删除的病人。竞赛产品包含整个ORF随后被生成。北部污点分析显示5 kb mRNA表达的几个组织除了肝脏和肺。大脑显示较长的文字记录,可能反映了brain-specific上游ATG起始密码子的使用。FACL4编码670个氨基酸的预测蛋白质产物在大脑(711),具有显著的保护水平相比,老鼠酰coa合成酶ACS4和brain-specific ACS3蛋白质序列。我们正在调查的可能性缺乏这种酶可能扮演一个角色发展的精神发育迟滞或其他迹象与家里Alport综合征有关。