跨膜利钠肽受体突变NPR-B损害骨骼的生长,导致acromesomelic发育不良,Maroteaux类型。
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巴特尔CF, Bukulmez H, Padayatti P, Rhee DK, van Ravenswaaij-Arts C,泡利RM, Mundlos年代,Chitayat D, Shih LY,李Al-Gazali康德年代,科尔T,莫顿J, Cormier-Daire V,副检察官L,李米,柯克J,这部GR, Leroy J,扎贝尔B,金正日CA,乌鸦Y,布雷弗曼NE, van den ak F, Warman毫升
跨膜利钠肽受体突变NPR-B损害骨骼的生长,导致acromesomelic发育不良,Maroteaux类型。
J哼麝猫。2004年7月,75 (1):27-34。2004年5月14日Epub。
- PubMed ID
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15146390 (在PubMed]
- 文摘
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homodimeric跨膜受体利钠肽受体B (NPR-B(也称为鸟苷酸环化酶B, GC-B GUC2B);基因名字NPR2)产生胞质环磷鸟苷三磷酸鸟苷在绑定其细胞外配体,c型利钠肽(CNP)。CNP曾被卷入的规定骨骼的生长在转基因和基因敲除小鼠。常染色体隐性骨骼发育异常称为“acromesomelic发育不良、Maroteaux型”(AMDM)映射到一个包含NPR2间隔。我们从21个家庭受到AMDM和DNA测序发现4无意义突变,4移码突变,2剪切位点突变,11个错义突变。分子模型被用来研究公认的蛋白质变化所带来的每一个错义突变。三个错义突变在功能分析和测试有明显缺乏guanylyl环化酶的活动。我们还发现,预留NPR2突变携带者有高度低于均值的匹配控制。我们的结论是,虽然NPR-B表达的组织,其主要作用是调节骨骼的生长。