增生综合征相关的功能获得突变的利钠肽受体2 (NPR2)基因。
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三浦K金哦,李人力资源,Namba N, Michigami T, Yoo WJ,崔IH, Ozono K,曹TJ
增生综合征相关的功能获得突变的利钠肽受体2 (NPR2)基因。
地中海是J麝猫答:2014年1月,164 (1):156 - 63。doi: 10.1002 / ajmg.a.36218。Epub 2013 11月20。
- PubMed ID
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24259409 (在PubMed]
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信号通路的c型利钠(CNP)及其受体,利钠肽受体2 (NPR2)是参与长骨头的纵向生长。损失函数在NPR2突变导致acromesomelic发育不良,Maroteaux类型,而生产过剩的CNP染色体易位和功能获得突变NPR2已报告负责的增生综合征3例和一个家庭,分别。我们发现了一个四代家庭增生综合征的特点是高大的身材,大脚趾的巨指,脊柱侧弯,髋valga塞资本股松果体,类似之前报道与CNP / NPR2过度活跃。伴的血清水平proCNP渊源者是正常的。小说NPR2错义突变,c。1462 g > C (p.Ala488Pro)被发现与表型co-segregate在这个家庭。体外转染实验变异NPR2透露过度活跃的突变体在基线以及配体受体。这种增生综合症引起的功能获得突变在NPR2应该从马凡氏分化或相关症状,并可以被归类的增生综合症造成的生产过剩CNP由于其表型相似性生长CNP / NPR2 signalopathy。