受损的功能是一种常见的特征neuropathy-associated glycyl-tRNA合成酶突变。
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格里芬磅,坂口R, McGuigan D,冈萨雷斯,Searby C, Zuchner年代,侯YM,安东内利
受损的功能是一种常见的特征neuropathy-associated glycyl-tRNA合成酶突变。
哼Mutat。2014年11月,35 (11):1363 - 71。doi: 10.1002 / humu.22681。
- PubMed ID
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25168514 (在PubMed]
- 文摘
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疾病类型2 d腓骨肌萎缩(CMT2D)是一种常染色体显性轴突周围神经病变表现为远端肢体运动和感觉功能受损。突变glycyl-tRNA合成酶基因导致CMT2D(空对空导弹)。空对空导弹是一个成员广泛表达氨酰合成酶(ARS)的家人和负责收取tRNA与甘氨酸。到目前为止,13空对空导弹突变在CMT疾病患者已确定。虽然功能研究显示功能丧失的特点,只有四个空对空导弹突变一直严谨的研究。在这里,我们报告的功能评价九CMT-associated空对空导弹的突变tRNA充电时,酵母互补和亚细胞定位分析。我们的研究结果表明,受损的功能是一种常见的特征CMT-associated空对空导弹突变。此外,一个突变之前与CMT有关疾病(p.Ser581Leu)不演示功能受损,是普通人群中标识,与疾病未能隔离在两个新发现家庭CMT的疾病。因此,我们建议这个变体不是致病突变。在一起,我们的数据表明,受损的函数是一个关键组成部分GARS-mediated CMT疾病和强调遗传和功能评价的必要性之前暗示疾病发作的变体。