氨基乙酰基tRNA合成酶突变疾病类型腓骨肌萎缩2 d和远端V型脊髓性肌萎缩症。
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安东内利,埃尔斯沃思再保险,Sambuughin N,普尔斯,亚伯,Lee-Lin平方,Jordanova, Kremensky我Christodoulou K,米德尔顿LT, Sivakumar K, Ionasescu V, Funalot B,万斯JM,戈德法布LG、Fischbeck KH、绿色
氨基乙酰基tRNA合成酶突变疾病类型腓骨肌萎缩2 d和远端V型脊髓性肌萎缩症。
72年5月,是J哼麝猫。2003 (5):1293 - 9。Epub 2003 4月10。
- PubMed ID
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12690580 (在PubMed]
- 文摘
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疾病类型2 d腓骨肌萎缩(CMT2D)和远端V型脊肌萎缩症(dSMA-V)轴突末梢神经病变继承了以常染色体显性遗传方式。我们之前努力本地化负责基因遗传和物理映射(s)到一个定义良好的地区在人类染色体7 p。在这里,我们报告识别四个变异错义突变氨基乙酰基tRNA合成酶基因家族CMT2D和dSMA-V。这是第一个例子的氨酰合成酶是涉及人类遗传疾病,使编码这些酶的基因有关候选人其他遗传性疾病和运动神经元疾病。