基因的结构组织CD40配体:分子分析x连锁hyper-IgM综合征的诊断。
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日本岛津公司M, Nunoi H,寺崎H, Ninomiya R,岩田聪M, Kanegasaka年代,松田
基因的结构组织CD40配体:分子分析x连锁hyper-IgM综合征的诊断。
Biochim Biophys学报。1995年1月2;1260 (1):67 - 72。
- PubMed ID
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7999797 (在PubMed]
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CD40配体(CD40L)激活T细胞免疫球蛋白重链类中扮演着关键角色转换和x染色体的配体的基因突变导致免疫缺陷与hyper-IgM (X-HIM)。我们孤立和特征的人类基因组克隆CD40 L获得基因的转录调控区域信息和开发分子诊断方法X-HIM病人。基因组DNA分离结束12 kb长包含5个外显子,覆盖完整的配体的信使rna序列。DNA主题分析基于转录因子数据库显示的存在叫1箱-265个基点左右。典型的TATA盒,猫网站或GC发达地区在5 '侧翼地区不存在。然而,两种可能的塔塔像序列被发现在-27年和-136年英国石油公司。使用相对应的寡核苷酸引物插入子,我们执行PCR-SSCP分析每个从X-HIM综合症患者外显子,外显子5中发现异常。在这外显子测序时,二核苷酸删除被发现在一个X基因的病人和他的母亲作为唯一的不同序列的基因控制。这个过程很简单,可用于X-HIM综合征的诊断。