有缺陷的t细胞的表达CD40配体引起x连锁与hyper-IgM免疫缺陷。
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Korthauer U,伯爵D,法师HW Briere F, Padayachee M,马尔科姆年代,Ugazio AG) Notarangelo LD, Levinsky RJ Kroczek RA
有缺陷的t细胞的表达CD40配体引起x连锁与hyper-IgM免疫缺陷。
自然。1993年2月11日,361 (6412):539 - 41。
- PubMed ID
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7679206 (在PubMed]
- 文摘
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X与hyper-IgM chromosome-linked免疫缺陷(HIGM1 MIM 308230号)是一种罕见的疾病,其特征是细菌感染,复发很低或没有免疫球蛋白,IgA IgE,正常IgM和IgD血清水平增加。HIGM1一直建议由于无效的t细胞B细胞的帮助。我们和其他人已经确认了小说,TNF-related激活蛋白(陷阱)只表示刺激T细胞表面。陷阱,II型跨膜蛋白33000 (r),是生理为CD40配体(参考文献5 - 8)。CD40在B细胞产生交联,淋巴因子的存在,免疫球蛋白类从IgM转向免疫球蛋白,IgA或IgE。映射的陷阱基因X-chromosomal位置q26.3-q27.1 (ref。6)建议HIGM1因果关系,曾被分配给Xq26参(12 - 14)。这里我们提出证据表明陷阱基因的点突变引起非功能性或有缺陷的表达式的陷阱HIGM1患者T细胞的表面。合成失败的陷阱与CD40在功能完整的B细胞负责观察免疫球蛋白缺陷在HIGM1同形像。